Experiência de vida-real com inotersena no CEPARM, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro

Dias, Moises; Pinto, Luiz Felipe; Pinto, Marcus Vinícius; Gervais, Renata; Accioli, Paula; Amorim, Gabriela; Guedes, Mariana; Gomes, Carlos Perez; Pedrosa, Roberto Coury; Waddington-Cruz, Márcia

doi:10.1055/s-0044-1781463

Brasil

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Original Article • Arq. Neuro-Psiquiatr. 82 (4) • 2024 • https://doi.org/10.1055/s-0044-1781463 linkcopiar

Experiência de vida-real com inotersena no CEPARM, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Antecedentes Amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença hereditária, progressiva e fatal ainda largamente subdiagnosticada. Mutações no gene transtirretina (TTR) promovem desestabilização, desdobramento, agregação e depósito da proteína TTR em tecidos do corpo, o que faz da ATTRv uma doença de fenótipo clínico heterogêneo.

Objetivo Descrever a eficácia e segurança da terapia com inotersena no longo prazo em pacientes com neuropatia periférica ATTRv (ATTRv-PN).

Métodos Pacientes que completaram o estudo pivotal NEURO-TTR e o estudo de extensão aberta NEURO-TTR OLE migraram para este estudo e foram acompanhados por no mínimo 18 meses adicionais, em média por 67 meses, e por até 76 meses, desde o dia 1 da terapia com inotersena (D1–primeira dose de inotersena). A progressão da doença foi avaliada por medidas padronizadas.

Resultados Dez pacientes com ATTRv-PN com mutação Val30Met foram incluídos. A duração média da doença no D1 era de 3 anos, e a média de idade dos pacientes era de 46,8 anos. Durante o período de acompanhamento adicional de 18 meses, a função neurológica, baseada no Neuropathy Impairment Score e no Polyneuropathy Disability Score, os aspectos de funcionalidade (Karnofsky Performance Status), nutricional e cardíacos estavam mantidos. Não se observou nenhum novo sinal de segurança.

Conclusão O tratamento com inotersena foi eficaz e bem tolerado por 67 meses em média, e por até 76 meses. Nossos resultados são consistentes com os de estudos maiores de fase III.

Palavras-chave Amiloidose; Doenças do Sistema Nervoso Periférico; Neuropatias Amiloides Familiares; Mutação de Sentido Incorreto; Amiloidose Neuropática Hereditária; Inotersena

Patient	Age at onset of disease (in years)	Time until diagnosis (in months)	Time from disease onset to day 1 of inotersen therapy (in months)	Age at day 1 of inotersen therapy (in years)	Date of day 1	Therapy duration from day 1 until last evaluation^* * Last evaluation: June 2022; (in months)
1	37^† † Early disease, diagnosed before 50 years of age.	3	24	39	02/2017	57
2	67	12	24	69	10/2015	73
3	59	12	18	60	11/2015	72
4	34^† † Early disease, diagnosed before 50 years of age.	24	36	37	10/2016	61
5	34^† † Early disease, diagnosed before 50 years of age.	18	30	36	11/2015	72
6	35^† † Early disease, diagnosed before 50 years of age.	24	36	38	07/2015	76
7	39^† † Early disease, diagnosed before 50 years of age.	48	72	45	04/2017	55
8	31^† † Early disease, diagnosed before 50 years of age.	12	60	36	10/2016	61
9	38^† † Early disease, diagnosed before 50 years of age.	24	36	41	11/2015	72
10	65	24	30	67	12/2015	71
	Mean:43.9 ± 13.3	Mean: 20.1 ± 11.6	Mean: 36.6 ± 16	Mean: 46.8 ± 12.6		Mean: 67 ± 7.2

Clinical parameter	Day 1	Last follow-up evaluation (average of 74.5 months)
PND score	3 patients PND I 5 patients PND II 2 patients PND IIIA	3 patients PND I 3 patients PND II; 2 patients PND IIIA 2 patients PND IV
CS of disease	8 patients CS 1 2 patients CS 2	7 patients CS 1 1 patients CS 2 2 patients CS 3
NIS: mean ± SD (range)	48.2 ± 39.8 (12–129.75)	56 ± 40.5 (7–123.5)
KPS: mean ± SD (range)	77 ± 12.5 (50–90)	75.5 ± 18.1 (40–90)
BMI in kg/m²: mean ± SD (range)	22.6 ± 8.3 (14–30.5)	23.7 ± 5.4 (15.2–31.2)
Cardiomyopathy	3	3
Heart failure	2	2
NYHA class	1 NYHA I/1 NYHA II	2 NYHA I

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Last evaluation: June 2022;

[TFN2] ^†
Early disease, diagnosed before 50 years of age.