RESUMO
Objetivo: Investigar paraplegia espástica hereditária (PEH) em uma amostra brasileira de pacientes pediátricos.
Métodos: Foram colhidos dados clínicos, epidemiológicos, radiológicos e laboratoriais de 35 pacientes.
Resultados: Doze pacientes foram classificados como PEH simples (PEH-S), e 23 como PEH complicada (PEH-C). A média de idade de início dos sintomas foi de 2,9 anos na PEH-S e 1,6 anos na PEH-C (p = 0,023). A doença foi mais grave na PEH-C. Não houve diferença de sexo, etnia e histórico familial entre os dois grupos. Deficiência intelectual foi a associação clínica mais frequente na PEH-C. Neuropatia periférica axonal foi encontrada em três pacientes. A RM foi normal em 13 casos de PEH-C. Anormalidades de RM incluiram alterações inespecíficas da substância branca, atrofia de cerebelo, afilamento de corpo caloso e o “sinal da orelha de lince”.
Conclusões: PEH deve ser considerada em crianças com paraparesia espástica sempre que descartadas condições patológicas similares, principalmente paralisia cerebral.
Palavras-chave: Paraplegia espástica hereditária; paralisia cerebral; transtornos heredodegenerativos do sistema nervoso